[리포트] 분 자유 전 한국인 취약 X 증후군 환자 및 보인자의 분 자유 전학적 양상과 진단
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작성일 23-02-07 10:02
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한국인 취약 X 증후군 환자 및 보인자의 분자유전학적 양상과 진단 서울대학교 의과대학 산부인과학교실, 소아과학교실 , 정신과학교실# 최영민, 황도영, 최진, 박선희, 김석현, 양세원 , 조수철#, 문신용, 이진용 =Abstract= Molecular Genetic Analysis of Korean Patients with Fragile X Syndrome Young-Min Choi, M.D., Do-Young Hwang, M.D., Jin Choe, M.D. Sun-Hee Park. Ph.D., Seok-Hyun Kim, M.D., Sei-Won Yang, M.D. , Soo-Cheol Cho, M.D.#, Shin-Yong Moon, M.D., Jin-Yong Lee, M.D. Dept. of Obstetrics and Gynecology, Dept. of Pediatrics , Dept. of Psychiatry#, College of Medicine, Seoul National University, Seoul, Korea Fragile X syndrome is the most common cause of inherited mental retardation. The diagnosis of fragile X syndrome was originally based on the expression of a folate-sensitive fragile site at X chromosome (Xq27.3) in cell culture under conditions of folate deprivation. The cytogenetic study test has limitations, especially in testing for carrier status, and it exhibits a high degree of variability between individuals and laboratorie...
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